Η 21η Νοεμβρίου όμως έχει καθιερωθεί ως Ευρωπαική Ημέρα για την Κυστική Ινωση, που αποτελεί πλέον στη χώρα μας το πιό συχνό κληρονομικό νόσημα που σχετίζεται με μειωμένο προσδόκιμο επιβίωσης.
Η Κ.Ι είναι νόσος κληρονομική και πολυσυστηματική, που εμφανίζεται από τη γέννηση του ανθρώπου και προσβάλλει πολλά σημαντικά ζωτικά όργανα του ανθρώπινου οργανισμού. Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι ιδιαίτερα αλμυρός ιδρώτας και η παραγωγή παχύρρευστης βλέννας που φράσσει πολλά σημαντικά όργανα του ανθρώπου.
Κατά κύριο λόγο πλήττονται οι πνεύμονες, οι οποίοι εμφανίζουν συχνές και σοβαρές λοιμώξεις που οδηγούν στην ανάπτυξη βρογχεκτασιών και έχουν ως τελική κατάληξη την αναπνευστική ανεπάρκεια του ασθενούς και τον θάνατο σε νεαρή ηλικία. Επίσης, οι περισσότεροι ασθενείς που πάσχουν από Κ.Ι παρουσιάζουν ήδη, βαριά παγκρεατική ανεπάρκεια από τη γέννησή τους, είναι λιποβαρείς και είναι αναγκασμένοι καθημερινά να λαμβάνουν ένζυμα και άλλα φαρμακευτικά σκευάσματα πριν από κάθε γεύμα. Η πάθηση ορισμένες φορές προσβάλλει και το ήπαρ, την καρδιά, τα οστά και τις αρθρώσεις, τα ιγμόρεια, τα μάτια και άλλα όργανα.
Γιά την αντιμετώπιση της νόσου οι ασθενείς πρέπει να παρακολουθούνται σε ειδικά κέντρα Κ.Ι, με ανάλογη υποδομή και εξειδικευμένο στην πάθηση προσωπικό, ενώ καθημερινά είναι αναγκασμένοι να λαμβάνουν πολλά και πανάκριβα φάρμακα, να κάνουν πολύωρη καθημερινή φυσιοθεραπεία, και να υποβάλλονται συστηματικά σε πολυήμερες ενδοφλέβιες αντιβιώσεις, μέσα και έξω από τα νοσοκομεία.
Ριζική θεραπεία για τη νόσο δεν υπάρχει μέχρι σήμερα, και η μόνη ελπίδα για τους ασθενείς είναι να βρεθεί άμεσα γονιδιακή θεραπεία. Τα τελευταία χρόνια, έχει αυξηθεί ο μέσος όρος επιβίωσης των ασθενών και πλησιάζει τα 35 έτη.
Η νόσος μεταδίδεται αποκλειστικά και μόνον κληρονομικά, με γονίδιο που κληρονομούν οι ασθενείς και από τους δυό γονείς τους, όπως και η μεσογειακή αναιμία.
Ο αριθμός των φορέων στην Ελλάδα, υπολογίζεται σε τουλάχιστον 500.000 άτομα και κάθε χρόνο γεννιούνται 50 ελληνόπουλα που πάσχουν από τη συγκεκριμένη νόσο, δεδομένης της απουσίας υποχρεωτικού προγεννητικού ελέγχου και της άγνοιας των περισσοτέρων Ελλήνων για το νόσημα αυτό.
Κυριότερα συμπτώματα.
Υπάρχουν από τη γέννηση του ατόμου και είναι.
- Ο αλμυρός ιδρώτας
- Χρόνιος αναιτιολόγητος βήχας
- Συχνές διάρροιες και αδυναμία πρόσληψης βάρους του νεογνού
επίσης με χρωματοσωματική μελέτη της μετάλλαξης του γονιδίου CFTR, σε ειδικό εργαστήριο γενετικής.
Γιά περισσότερες πληροφορίες μπορείτε να επισκέπτεστε την ιστοσελίδα www.cfathess.gr
αρθρο από το περιοδικό της ΑΝΑΠΗΡΙΑΣ ΤΩΡΑ
