Tuesday, April 15, 2008

ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ-Το πιό συχνό κληρονομικό νόσημα της λευκής φυλής

Γιά τους περισσότερους από εμάς είναι ένα νόσημα παντελώς άγνωστο. Ισως να έχουμε ακόυση την ονομασία της για πρώτη φορά.
Η 21η Νοεμβρίου όμως έχει καθιερωθεί ως Ευρωπαική Ημέρα για την Κυστική Ινωση, που αποτελεί πλέον στη χώρα μας το πιό συχνό κληρονομικό νόσημα που σχετίζεται με μειωμένο προσδόκιμο επιβίωσης.

Η Κ.Ι είναι νόσος κληρονομική και πολυσυστηματική, που εμφανίζεται από τη γέννηση του ανθρώπου και προσβάλλει πολλά σημαντικά ζωτικά όργανα του ανθρώπινου οργανισμού. Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι ιδιαίτερα αλμυρός ιδρώτας και η παραγωγή παχύρρευστης βλέννας που φράσσει πολλά σημαντικά όργανα του ανθρώπου.
Κατά κύριο λόγο πλήττονται οι πνεύμονες, οι οποίοι εμφανίζουν συχνές και σοβαρές λοιμώξεις που οδηγούν στην ανάπτυξη βρογχεκτασιών και έχουν ως τελική κατάληξη την αναπνευστική ανεπάρκεια του ασθενούς και τον θάνατο σε νεαρή ηλικία. Επίσης, οι περισσότεροι ασθενείς που πάσχουν από Κ.Ι παρουσιάζουν ήδη, βαριά παγκρεατική ανεπάρκεια από τη γέννησή τους, είναι λιποβαρείς και είναι αναγκασμένοι καθημερινά να λαμβάνουν ένζυμα και άλλα φαρμακευτικά σκευάσματα πριν από κάθε γεύμα. Η πάθηση ορισμένες φορές προσβάλλει και το ήπαρ, την καρδιά, τα οστά και τις αρθρώσεις, τα ιγμόρεια, τα μάτια και άλλα όργανα.

Γιά την αντιμετώπιση της νόσου οι ασθενείς πρέπει να παρακολουθούνται σε ειδικά κέντρα Κ.Ι, με ανάλογη υποδομή και εξειδικευμένο στην πάθηση προσωπικό, ενώ καθημερινά είναι αναγκασμένοι να λαμβάνουν πολλά και πανάκριβα φάρμακα, να κάνουν πολύωρη καθημερινή φυσιοθεραπεία, και να υποβάλλονται συστηματικά σε πολυήμερες ενδοφλέβιες αντιβιώσεις, μέσα και έξω από τα νοσοκομεία.
Ριζική θεραπεία για τη νόσο δεν υπάρχει μέχρι σήμερα, και η μόνη ελπίδα για τους ασθενείς είναι να βρεθεί άμεσα γονιδιακή θεραπεία. Τα τελευταία χρόνια, έχει αυξηθεί ο μέσος όρος επιβίωσης των ασθενών και πλησιάζει τα 35 έτη.

Η νόσος μεταδίδεται αποκλειστικά και μόνον κληρονομικά, με γονίδιο που κληρονομούν οι ασθενείς και από τους δυό γονείς τους, όπως και η μεσογειακή αναιμία.
Ο αριθμός των φορέων στην Ελλάδα, υπολογίζεται σε τουλάχιστον 500.000 άτομα και κάθε χρόνο γεννιούνται 50 ελληνόπουλα που πάσχουν από τη συγκεκριμένη νόσο, δεδομένης της απουσίας υποχρεωτικού προγεννητικού ελέγχου και της άγνοιας των περισσοτέρων Ελλήνων για το νόσημα αυτό.

Κυριότερα συμπτώματα.
Υπάρχουν από τη γέννηση του ατόμου και είναι.
  • Ο αλμυρός ιδρώτας
  • Χρόνιος αναιτιολόγητος βήχας
  • Συχνές διάρροιες και αδυναμία πρόσληψης βάρους του νεογνού
Η διάγνωση της νόσου γίνεται με μιά ειδική εξέταση, που ονομάζεται -τεστ ιδρώτα-, και με την οποία γίνεται μέτρηση του χλωρίου και του νατρίου στον ιδρώτα.
επίσης με χρωματοσωματική μελέτη της μετάλλαξης του γονιδίου CFTR, σε ειδικό εργαστήριο γενετικής.

Γιά περισσότερες πληροφορίες μπορείτε να επισκέπτεστε την ιστοσελίδα www.cfathess.gr

αρθρο από το περιοδικό της ΑΝΑΠΗΡΙΑΣ ΤΩΡΑ

6 comments:

bernard n. shull said...
This comment has been removed by a blog administrator.
Anonymous said...
This comment has been removed by a blog administrator.
Anonymous said...
This comment has been removed by a blog administrator.
melina said...

γεια σου :) εψαχνα για θεραπειες μεσω τροφων και οχι φαρμακων και ανακαλυψα το blog σου. πολυ καλη δουλεια, μπραβο!
επειδη φαινεται πως εχεις ασχοληθει αρκετα με αυτα τα θεματα θα ζητησω τη βοηθεια σου.

Μια φιλη μου 25 χρονων εχει κυστικη ινωση και αντιμετωπιζει πολλες δυσκολιες που της εχουν ριξει το ηθικο. περα απο τα φαρμακα που της χορηγουν, γνωριζεις τι τροφες ή βοτανα ειναι βλεννολυτικες??
Τα πνευμονια της εχουν πολυ μεγαλο προβλημα πλεον και ειναι με μηχανημα οξυγονου.

Η ασθενεια αυτη επισης "χτυπαει" το παγκρεας με αποτελεσμα να μη μπορει να παρει βαρος και να δυναμωσει.
εχεις να μου προτείνεις καποιες τροφες και γι αυτο?

Και η παραμικρη βοηθεια ειναι ευπροσδεκτη
Σε ευχαριστω πολυ :)

Athanassios Ghikas ready to fly like an Eagle said...

Μελίνα σευχαριστώ για τα καλά σου λόγια. Απλά σαν φαρμακοποιός είπα να μαζέυω επιλεγμένα άρθρα και να τα ποστάρω για ενημέρωση. Με την ευκαιρία να βοηθάω όσο μπορώ συμβουλευτικά τους επισκέπτες.
Κοίτα για την φίλη σου καταλαβάινω. Η περιπτωσή της οπως θα έχεις ενημερωθεί είναι δύσκολη και με χαμηλή πρόγνωση. Ειναι σημαντική η καλή ψυχολογική κατάστασή ώστε να μπορεί να βοηθιέται καλύτερα όσο το δυνατόν. Το ξέρω ότι σαν άνθρωπος λυγάει Απόλυτα κατανοητό. Εκεί χρειάζονται καλοί φίλοι οπως εσύ. Να είναι δίπλα της με θετικές σκέψεις και ενέργεια να μην την παίρνει από κάτω.
Δεν νομίζω οτι υπάρχουν τόσο ισχυρα΄βλεννολυτικά με την μορφή βοτάνων. Εγώ σκέφτηκα το φάρμακο DUXIL το οποίο είναι το ισχυρότερο αποχρεμπτικό ποθυ κυκλοφορεί στην αγορά από την άποψη ότι ρευστοποιεί τις βλέννες. Φυσικά πάντα μετά από την σύμφωνή γνώμη του ιατρού που την παρακολουθεί.
Για το πάγκρεας έχεις δώσει πανκρεατικά ένζυμα ώστε να βοηθάς στην επεξεργασία των τροφών αφού το οργανο υπολειτουργεί?
Επίσης υπάρχουν ειδικά ροφήματα σίτισης που μπορείς να βρείς σε οποιοδήποτε φαρμακειο και που είναι σαν χυμοί με υψηλή διατροφική αξία ώστε να μην επιβαρ΄θνεται το πετικο της σύστημα τόσο πολύ.
Δεν ξέρω αν σε βοηθάω αλλά πες μου
Σακης

Athanassios Ghikas ready to fly like an Eagle said...

Μελίνα μπορείς να με βρίσκεις και εδώ
www.stavraetos.blogspot.com
www.mywiselinksandactivities.blogspot.com
ειδικά το δέυτερο μπορείς να το βρείς και πολύ χρήσιμο