ΑΥΤΟΑΝΟΣΗ ΘΡΟΜΒΟΠΕΝΙΚΗ ΠΟΡΦΥΡΑ

Σχετικά με την Αυτοάνοση Θρομβοπενική Πορφύρα

Η Αυτοάνοση (ή ιδιοπαθής) Θρομβοπενική Πορφύρα (ITP) είναι μία χρόνια και δυνητικά σοβαρή αυτοάνοση αιματολογική διαταραχή, η οποία χαρακτηρίζεται από μειωμένο αριθμό αιμοπεταλίων στο αίμα (γνωστή και ως  θρομβοπενία). Τα αιμοπετάλια, ή αλλιώς θρομβοκύτταρα, είναι κύτταρα του αίματος με εξειδικευμένη δράση να αναστέλλουν την αιμορραγία, διαδραματίζοντας κεντρικό ρόλο στη διαδικασία πήξης του αίματος. Τα φυσιολογικά επίπεδα αιμοπεταλίων σε ένα άτομο χωρίς ΙΤΡ κυμαίνονται από 150,000 – 400,000 αιμοπετάλια ανά μικρολίτρο αίματος, ενώ στην ΙTP, ο αριθμός τους είναι κατά κανόνα μικρότερος των 150,000/μl.

Η νόσος αφορά τόσο στα παιδιά όσο και στους ενήλικες, με διαφορετική, ωστόσο, μορφή. Στα παιδιά παρατηρείται, κατά κανόνα, η οξεία μορφή που διαρκεί περίπου έως έξι μήνες. Στους ενήλικες αντίθετα, επικρατεί κυρίως η χρόνια ITP και η διάρκεια της είναι μεγαλύτερη των έξι μηνών. Η μέση ηλικία εμφάνισης της νόσου είναι τα 56 έτη.

Η Αυτοάνοση Θρομβοπενική Πορφύρα εμφανίζεται όταν τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος, τα οποία ονομάζονται λεμφοκύτταρα, παράγουν αντισώματα ενάντια στα αιμοπετάλια προκαλώντας την καταστροφή των αιμοπεταλίων στον σπλήνα και άλλα όργανα. Ωστόσο, σύμφωνα με πρόσφατα στοιχεία, η χαμηλή συγκέντρωση αιμοπεταλίων στο αίμα μπορεί επίσης να προκαλείται από την αδυναμία του ανθρώπινου οργανισμού να παράγει αιμοπετάλια. Επομένως, αυξάνοντας τον ρυθμό παραγωγής αιμοπεταλίων μπορεί να αντισταθμιστεί ο χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων που σχετίζεται με την Αυτοάνοση Θρομβοπενική Πορφύρα.

Όταν ο αριθμός των αιμοπεταλίων στο αίμα μειωθεί κάτω από τις 30,000 ανά μικρολίτρο αίματος, τότε αυξάνεται η πιθανότητα αιμορραγίας και μειώνεται η δυνατότητα πήξης του αίματος, με αποτέλεσμα να προκαλούνται μώλωπες (πορφύρα) και αιμορραγία. Σε ακραίες περιπτώσεις, η έκβαση για τον ασθενή μπορεί να αποβεί μοιραία εξ’ αιτίας ενδοκρανιακής  αιμορραγίας.

Αίτια που προκαλούν την Αυτοάνοση Θρομβοπενική Πορφύρα

Τα ακριβή αίτια που προκαλούν την Αυτοάνοση Θρομβοπενική Πορφύρα παραμένουν άγνωστα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η Αυτοάνοση Θρομβοπενική Πορφύρα εμφανίζεται ως αποτέλεσμα ιϊκής ή βακτηριακής λοίμωξης, εμβολιασμού, έκθεσης σε κάποιου είδους τοξίνη, είτε σε σχέση με κάποια άλλη ασθένεια όπως ο λύκος ή  ο ιός του HIV. Η Aυτοάνοση Θρομβοπενική Πορφύρα δεν είναι μεταδοτική ασθένεια.

Συμπτώματα της Αυτοάνοσης Θρομβοπενικής Πορφύρας

Το βασικό σύμπτωμα της Αυτοάνοσης Θρομβοπενικής Πορφύρας είναι η ακατάσχετη αιμορραγία, που μπορεί να προκαλέσει μώλωπες (πορφύρα)  και μικρές κόκκινες κηλίδες στο δέρμα (πετέχεια). Σε ορισμένα περιστατικά, μπορεί να προκύψει αιμορραγία από τη μύτη, τα ούλα, τις πεπτικές και ουροδόχους οδούς, καθώς και ο σχηματισμός από φουσκάλες (όπως στη στοματική κοιλότητα). Σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστεί αιμορραγία στον εγκέφαλο.

Επίπτωση και Επιπολασμός

Η Αυτοάνοση Θρομβοπενική Πορφύρα έχει αναγνωριστεί από το European Medicines Agency (EMEA ) και το Food & Drug Administration (FDA) και ως «ορφανή» ασθένεια. Η Ευρωπαική Επιτροπή για τα «Ορφανά» φαρμακευτικά προιόντα (COMP) ορίζει την ορφανή ασθένεια ως «μια ασθένεια απειλητική για την ανθρώπινη ζωή ή πολύ σοβαρή ασθένεια η οποία επηρεάζει όχι περισσότερους από 5 στους 10.000 Ευρωπαίους1. 

Ο αριθμός των ενήλικων ασθενών με χρόνια Αυτοάνοση Θρομβοπενική Πορφύρα υπολογίζεται ότι ανέρχεται στις 50,000 στην Ευρωπαϊκή Ένωση2 και στις 60,000 για τις Ηνωμένες Πολιτείες. Η ΙΤΡ προσβάλει το διπλάσιο αριθμό γυναικών σε σχέση με αυτό των ανδρών3. 

Επίσης, υπολογίζεται ότι στις Ηνωμένες Πολιτείες της Αμερικής και στην Ευρώπη διαγιγνώσκονται 50 – 100 νέα περιστατικά ανά εκατομμύριο πληθυσμού ετησίως, με το 50 % αυτών των περιστατικών να εμφανίζονται σε παιδιά4. 

Διάγνωση

Για τους περισσότερους ενηλίκες, η Αυτοάνοση Θρομβοπενική Πορφύρα αποτελεί μία χρόνια κατάσταση. Η διάγνωση της ΙΤΡ βασίζεται κατά κύριο λόγο στο ιστορικό, τη φυσική εξέταση, την γενική αιματολογική εξέταση και την εξέταση επιχρίσματος, που θα μπορούσαν να αποκλείσουν άλλα αίτια της θρομβοπενίας. Η διάγνωση της Αυτοάνοσης Θρομβοπενικής Πορφύρας πραγματοποιείται δια της ατόπου επαγωγής, καθώς θα πρέπει να αποκλείονται οποιαδήποτε άλλα αίτια προτού πραγματοποιηθεί η διάγνωση5.

Τρέχουσες Θεραπευτικές Επιλογές

Οι κλασσικές θεραπευτικές αγωγές περιλαμβάνουν6:

Κορτικοστεροειδή

Τα κορτικοστεροειδή όπως η πρεδνιζόνη ή η δεξαμεθαζόνη καταστέλλουν το ανοσοποιητικό σύστημα, προκαλώντας μείωση της διαμεσολαβούμενης με αντισώματα καταστροφής των αιμοπεταλίων.

Τα κορτικοστεροειδή συσχετίζονται με παρενέργειες όπως αύξηση βάρους, αυξημένη ευαισθησία σε λοιμώξεις, γαστρεντερική αιμορραγία, υπέρταση, ψυχώσεις και οστεοπόρωση που μπορεί να περιορίσουν τη μακροχρόνια χρήση για τους περισσότερους ασθενείς.

Για το 80% περίπου των ενηλίκων που πάσχουν από  Αυτοάνοση Θρομβοπενική Πορφύρα απαιτείται επικουρική θεραπευτική αγωγή μετά τη διακοπή της αρχικής αγωγής με κορτικοστεροειδή.

  Ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη

H ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη είναι ένα διάλυμα από σφαιρίνες, οι οποίες αποτελούν απλές πρωτεΐνες που συναντώνται φυσιολογικά στο αίμα ενός ενήλικου ατόμου και παρέχουν ανοσία κατά της ασθένειας. Μία πρωτεΐνη αποτελείται από πολλά αμινοξέα, τα οποία είναι τα μικροσκοπικά σωματίδια που συνθέτουν τα κύτταρα.

H ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη τυπικά χρησιμοποιείται ως βραχυπρόθεσμη θεραπεία για τη ταχεία αύξηση του αριθμού των αιμοπεταλίων μέσω της επικάλυψης των αιμοπεταλίων, ώστε να μειώσει την καταστροφή τους από το ανοσοποιητικό σύστημα.

 Οι παρενέργειες περιλαμβάνουν αλλεργικές αντιδράσεις και ταχυπαλμίες.

Σπληνεκτομή

Η σπληνεκτομή είναι η χειρουργική επέμβαση αφαίρεσης του σπλήνα.

Ο σπλήνας είναι το πρωταρχικό σημείο καταστροφής των αιμοπεταλίων σε ασθενείς με ITP.

Η σπληνεκτομή έχει βραχυπρόθεσμες και μακροπρόθεσμες επιπλοκές εκθέτοντας τους ασθενείς σε κίνδυνο σοβαρών λοιμώξεων. Κάποιοι ασθενείς με Αυτοάνοση Θρομβοπενική Πορφύρα δεν μπορούν να υποβληθούν σε σπληνεκτομή, ενώ κάποιο άλλοι μπορεί να υποτροπιάσουν και η ΙΤΡ να επανεμφανισθεί μετά από μέρες ή χρόνια μετά την επέμβαση.

REFERENCES

1 Br J Clin Pharmacol. 2006 September 1; 62(3): 264–271. (Primary source- 2005 [13 December 2005]. Regulation (EC) no. 141/2000 of the European Parliament and the Council of 16 December 1999 on Orphan Medicinal Products 

2 McMillan R. Therapy for Adults with Refractory Chronic Immune Thrombocytopenic Purpura.  Ann Intern Med. 1997;126:307-314. 

3Gernsheimer. T, Epidemiology and pathophysiology of immune thrombocytopenic purpura. European Journal of Haematology. 2008;80:3-8 

4 Cines B, Management of Adult Idiopathic Thrombocytopenic Purpura. Annu. Rev. Med 2005.56:425-42.

5 ITP Foundation.  About ITP.  http://www.itpfoundation.org/newinfo/facts.htm.  Accessed March 5, 2008.  

6 Platelet Disorder Support Association. ITP Treatments Fact Sheet. http://www.pdsa.org/itp-treatments/treatment-synopsis.html. Accessed March 5, 2008.