Αφορά μιά γενετική κατάσταση που προκύπτει από την εμφάνιση ενός επι πλέον χρωμοσώματος στο 21ο ζευγάρι, για τον λόγο αυτό ονομάζεται και Τρισωμία 21. Προέρχεται σε ποσοστό 90-95% από το ωάριο και 5-10% από το σπερματοζωάριο και συμβαίνει σε μία περίπου από τις 700-800 γεννήσεις παιδιών.
Τα ακριβή αίτια του Σ.D δεν είναι προς το παρόν γνωστά, παρ'ότι σχετίζεται με μητέρες μεγαλύτερης ηλικίας (ωστόσο παιδιά με το σύνδρομο γεννιούνται σε ποσοστό 80% από νεαρότερες μητέρες, κάτι λογικό, αφού είναι πολύ μικρότερος ο αριθμός των γεννήσεων από γυνάικες άνω των 35 ετών) Τα άτομα με Σ.D και οι οικογένειές τους υπολογίζονται περίπου σε 25 εκατομμύρια σε όλο τον κόσμο.
Γιά την πλειονότητα των παιδιών με Σ.D ,η διάγνωση γίνεται κατά τη γέννηση ή λίγο αργότερα.Ωστόσο το σύνδρομο μπορεί να ανιχνευτεί με προγεννητικό έλεγχο που περιλαμβάνει αμνιοπαρακέντηση, ομφαλοκέντηση (και οι δύο ενέχουν πολύ μικρό κίνδυνο αποβολής), αυχενική διαφάνεια και βιοχημικό έλεγχο στον ορό της εγκύου.
Το Σ.d μπορεί να επηρεάσει πολλαπλά συστήματα, χωρίς αυτό να σημαίνει πως όλοι όσοι το έχουν θα παρουσιάσουν όλες τις εκδηλώσεις. Τα παιδιά που γεννιούνται με Σ.D δεν "πάσχουν" από το σύνδρομο, αφού δέν είναι πάθηση ούτε ασθένεια, αλλά μιά γεννητική κατάσταση που εμφανίζεται ανεξαρτήτως φυλής, καταγωγής ή εθνότητας.
Κάποια από τα χαρακτηριστικά που μπορεί να παρουσιάσει ένα παιδί με Σ.d είναι η υποτονία, μικροκεφαλία, μικρά αυτιά και μύτη, αδυναμία στον έλεγχο της γλώσσας, χαρακτηριστική εικόνα ματιών, νιά επι πλέον δερματική πτυχή στον αυχένα, κοντά και πλατιά χέρια, κοντά δάκτυλα και μιά εγκάρσια παλαμιαία πτυχή, αντί των φυσιολογικών δύο.
Μεγάλο ποσοστό των παιδιών που γεννιούνται με Σ.D ενδέχεται να έχουν συγγενείς καρδιοπάθειες. Επίσης οι πνέυμονές τους είναι πιό ευάλωτοι σε λοιμώξεις, ενώ είναι συχνά και τα προβλήματα στα αυτιά ή τα οφθαλμολογικά προβλήματα.
Το παιδί με Σ.D έχει βραδύτερη ανάπτυξη από τα τυπικά αναπτυσσόμενα παιδιά, συνήθως χαμηλό ανάστημα και αυξημένη τάση για παχυσαρκία. Ωστόσο με πρώιμη παρέμβαση, παρακολούθηση από ενδοκρινολόγο, σωστή διατροφή και άσκηση οι καταστάσεις αυτές βελτιώνονται σημαντικά.
οι άνδρες με Σ.D είναι στείροι (πλην του μωσαισμού) Οι γυναίκες έχουν πιθανότητα να γεννήσουν παιδί με ίδιο σύνδρομο.
Τα παιδιά με Σ.D έχουν χαμηλότερο δέικτη νοημοσύνης από τα παιδιά τυπικής ανάπτυξης, αλλά η διακύμανση μπορεί να είναι μεγάλη. Οι διαταραχές στην ψυχοκοινωνική εξέλιξη περιλαμβάνουν επηρεασμό της βραχυχρόνιας μνήμης της ικανότητας σκέψης, της ομιλίας και της κινητικότητας. Η κινητική και η λεκτική υστέρηση γίνονται εμφανείς σε πρώιμη ηλικία και συνήθως τα άτομα με Σ.D χρειάζονται λογοθεραπεία για να βελτιωθεί η εκφραστική τους δυνατότητα.
Η νοητική ανάπτυξη στα παιδιά με Σ.d είναι απρόβλεπτη και δεν είναι δυνατόν από την γέννηση να προβλεφθούν οι διανοητικές ικανότητες. Γιαυτό και ο προσδιορισμός των καλύτερων μεθόδων εκπάιδευσης για κάθε παιδί ιδανικά αρχίζει σ΄ντομα μετά την γέννηση.
Δεδομένου ότι τα άτομα με Σ.D έχουν ευρύ φάσμα δυνατοτήτων καιη ικανότητα μάθησης σ'αυτά δεν σταματά ποτέ, η επιτυχία στο σχολείο και μετέπειτα στην εργασία δεν είναι σε καμιά περίπτωση μάταιος αγώνας. Σε όλο τον κόσμο υπάρχουν άτομα με Σ.D που είναι σε θέση να εργάζονται, να συμμετέχουν στην κοινωνικ'η ομάδα και να πετυχαίνουν σε τομείς όπως ο αθλητισμός η τέχνη κ.α
Να αρθεί η προκατάληψη
Δεν υπάρχει ριζική θεραπεία για το Σ.d Παρεμβάσεις γίνονται σε όποιες από τις εκδηλώσεις του συνδρόμου που είναι εφικτό. Η ενημέρωση, καθοδήγηση και στήριξη των γονέων που αποκτούνπαιδί με σύνδρομο Down και η κοινωνική μέριμνα για να δοθούν ευκαιρίες προσαρμοσμένες στις αναπτυξιακές και μαθησιακές ιδιαιτερότητες των ατόμων με Σ.D είναι τα δύο σημέια κλειδιά για την ουσιαστική και αποτελεσματική ένταξή τους στην κοινωνία. αν και σε μικρότερο βαθμό από ότι παλιότερα, τα άτομα με Σ.d εξακολουθούν να αντιμετωπίζονται σήμερα με κοινωνική προκατάληψη, λόγω της άγνοιας και της λανθασμένης εντύπωσης ότι πρόκειται για άτομα με βαθειά καθυστέρηση, φορτίο για την κοινότητα και την οικογένειά τους. Η προκατάληψη αυτή θα πρέπει να αρθεί για να μπορέσουν και τα άτομα με Σ.D ως ισότιμα μέλη της κοινωνίας, να ενταχθούν, να προσφέρουν και να λάβουν αυτό που μπορούν και τους αξίζει. Στο σημερινό τρόπο που διακηρύσσει παντοιοττόπως το ενδιαφέρον του για την ένταξη και προστασία όλων των κοινωνικών ομάδων, θα πρέπει και τα άτομα με Σ.d να βρουν τη θέση τους και να έχουν τις ευκαιρίες να δημιουργήσουν σε ένα περιβάλλον αποδοχής, ασφάλειας και αγάπης.
Η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down είναι η 21η Μαρτίου. Καθιερώθηκε το 2006 με πρωτοβουλία του Ελληνα γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη καθηγητή Γενετικής στο πανεπιστήμιο της Γενεύης με στόχο την ευαισθητοποίηση και ενημέρωση της διεθνούς κοινότητας για το Σύνδρομο Down. Η συγκεκριμένη ημερομηνία επιλέχθηκε από τα αριθμητικά δεδομένα του συνδρόμου (3ο χρωομόσωμα στο 21ο ζέυγος=3.21)
Οι τρεις μορφές του συνδρόμου
Καθαρή ελεύθερη τρισωμία 21. Κάθε κύτταρο στο σώμα περιέχει ένα απι πλέον χρωμόσωμα 21 (ισχύει για το 95% των ατόμων με Σ.D)
Μετάθεση. Ενα απι πλέον κομμάτι του 21ου χρωμοσώματος συνδέεται ή "μετατοπίζεται" σε άλλο χρωμόσωμα (3-4% των περιπτώσεων)
Μωσαισμός. Το αποτέλεσμα ενός σφάλματος στην κυτταρική διαίρεση αμέσως μετά τη γονιμοποίηση (στους άλλους τύπους του συνδρόμου η χρωμοσωμική ανωμαλία συμβάινει κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης ή πριν από αυτήν) Αντί για ένα επί πλέον 21ο χρωμόσωμα σε κάθε κύτταρο, τα άτομα αυτά έχουν 46 χρωμοσώματα σε μερικά κύτταρα και 47 χρωμοσώματα σε άλλα.
περιοδικό ΙΣΟΤΙΜΙΑ
No comments:
Post a Comment